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家有遗传病夫妻也可以生健康宝宝啦----河北省单基因遗传病PGD患者在我院成功临床妊娠

对于家族遗传病,人们都认为那是“命中注定”的“不治之症”,尤其想升级当爸爸妈妈的夫妻,更是一筹莫展,不敢轻易冒险。不过,随着现代医学的进步,人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,已经破译其“遗传密码”,可以采取科学的方法早发现、早诊断、早干预,帮助他们孕育出健康的宝宝。

6月17日,一例单基因遗传病PGD患者在我院生殖医学科确定临床妊娠。该例成功阻断单基因遗传病的第三代试管婴儿成功妊娠,标志着我省第三代试管婴儿技术在单基因病的预防方面有了新的突破,为我省单基因遗传病患者提供了可靠的治疗手段,满足了更多类型患者生育健康宝宝的愿望,这对预防遗传病患儿的出生具有重要科学和社会意义。

PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎植入前遗传学诊断,也就是第三代"试管婴儿"。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传学诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

此对夫妇来自河北,均为眼皮肤白化病致病基因TYR致病突变携带者,2018年曾生育一男婴,男婴全身皮肤及毛发色淡,巩膜呈粉红色,新生儿科诊断为“白化病”,于产后7天因“呼吸循环衰竭”抢救无效死亡,未行相关基因检测。该对夫妇曾前往北京某医院就诊期望生育一个健康宝宝,但因无法提供先证者样本,家系预实验未通过。2019年1月,患者夫妇闻讯我院生殖医学科获批并开展PGD技术,遂来我院求诊。生殖医学科主任郝桂敏教授、副主任赵志明教授带领中心PGD小组合力攻关,通过加测男方精子的方法完成了家系预实验。

家系预实验通过后,患者正式进入试管周期进行超促排卵-取卵-卵胞浆内单精子注射-囊胚培养-囊胚滋养层细胞活检-囊胚冷冻等治疗过程。最终,该对夫妇培育成功7枚囊胚,对这对夫妇的7枚囊胚的活检细胞进行了植入前的眼皮肤白化病基因诊断和非整倍体筛查。结果有5枚胚胎可以使用,其中有1枚为不携带父源和母源致病突变的整倍体胚胎,4枚为携带父源或母源致病突变的携带者整倍体胚胎。随后,进行复融周期的内膜准备后,5月22日解冻了那枚不携带父源和母源致病突变(发育至第五天评分为4BB)的整倍体胚胎进行移植,移植后12天血β-HCG值为1021.03IU/L,移植26天超声诊断:宫内孕单活胎。这对夫妇终于迎来了成功临床妊娠的这一刻。

据悉,眼皮肤白化病是我国较为常见的遗传病,我国人群的平均患病率为 0.0513‰,大多为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传的特点是:表型正常的人可能是致病基因突变的携带者,如果夫妇双方均为携带者,其后代有1/4的几率是眼皮肤白化病患者,1/4完全正常,1/2为无表型的携带者。所以胚胎植入前诊断对预防眼皮肤白化病患儿出生、对降低遗传出生缺陷具有十分重要的意义。

此项技术的成功应用代表我省对于单基因遗传病的胚胎植入前基因诊断迈向了新的阶段,不仅适用于眼皮肤白化病,对于其他可明确诊断的单基因遗传病同样适用,为单基因遗传病的植入前基因诊断建立了可复制的技术模式,从根本上实现单基因病的“早发现、早诊断、早干预”,为我省单基因病患者带来了福音。

文:孙庆云 赵志明

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编辑:宣传部 杨玫
2019-06-20 21:22:23
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